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<!DOCTYPE html>

<title>Segawa-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Segawa-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">G24.8

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<td>Sonstige Dystonie

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<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}

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<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

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<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

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<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#000000; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-11" title="ICD-11">ICD-11</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">8A02.11

</td>

<td>Dystonie-plus-Syndrom

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;">ICD-11: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en">Englisch</a> • <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html">Deutsch (Entwurf)</a>

</td></tr></tbody></table>

</div>

<p>Das <b>Segawa-Syndrom</b> (<i><small>L</small>-Dopa-sensitive</i> oder <i>responsive Dystonie, DRD</i>) ist eine sehr seltene <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">Erbkrankheit</a>. Es handelt sich um eine generalisierte <a href="Idiopathisch" class="mw-redirect" title="Idiopathisch">idiopathische</a> <a href="Dystonie" title="Dystonie">Dystonie</a> (Torsionsdystonie). Sie wurde erstmals 1970 vom japanischen Neurologen Masaya Segawa als eigenständiges Krankheitsbild erkannt.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ätiologie_und_Genetik"><span id=".C3.84tiologie_und_Genetik"></span>Ätiologie und Genetik</h2></div>

<p>Molekulargenetisch handelt es sich um einen Defekt im <i>GCH1</i>-Gen (<a href="GTP-Cyclohydrolase_I" title="GTP-Cyclohydrolase I">GTP-Cyclohydrolase I</a>) auf dem langen Arm des <a href="Chromosom_14_(Mensch)" title="Chromosom 14 (Mensch)">Chromosom 14</a> <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genlocus</a> q22.1–q22.2.<sup id="cite_ref-OMIM_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-OMIM-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> GCH-I ist das geschwindigkeitsbestimmende Enzym im Syntheseweg von <a href="Sapropterin" title="Sapropterin">Tetrahydrobiopterins</a> (BH4). Der klassische biochemische Defekt ist also ein Mangel des Tetrahydrobiopterins. Tetrahydrobiopterin wird u. a. im Körper benötigt, um <a href="Levodopa" title="Levodopa">Levodopa</a> (L-DOPA) herzustellen.

</p><p>Der Vererbungsgang ist <a href="Autosom" title="Autosom">autosomal</a>-<a href="Dominanz_(Genetik)" title="Dominanz (Genetik)">dominant</a> mit variabler <a href="Penetranz_(Genetik)" title="Penetranz (Genetik)">Penetranz</a>, oder autosomal-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a>. Zu ähnlichen phänotypischen Ausprägungen führen Mutationen im <a href="Tyrosinhydroxylase" title="Tyrosinhydroxylase">Tyrosinhydroxylase</a>-Gen und im <a href="Ubiquitin-Protein-Ligase_Parkin" title="Ubiquitin-Protein-Ligase Parkin">Parkin</a>-Gen.

</p><p>Die Inzidenz ist aufgrund der Seltenheit dieser Krankheit schwierig zu beurteilen. Man schätzt sie grob auf 1 Fall pro 5 Millionen Kinder.<sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Das weibliche Geschlecht scheint leicht bevorzugt zu sein. Der Zeitpunkt der Erstmanifestation liegt gewöhnlich in der ersten Lebensdekade zwischen dem 4. und 8. Lebensjahr. Gelegentlich werden Patienten aber erst im frühen Erwachsenenalter symptomatisch, dann tritt die Krankheit häufig als <a href="Fokale_Dystonie" title="Fokale Dystonie">fokale Dystonie</a> auf.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Symptomatik">Symptomatik</h2></div>

<p>Die Krankheit beginnt mit einer Gangstörung. Es kommt zu einer dystonen <a href="Flexion" title="Flexion">Flexions</a>- und Einwärtsstellung der Füße. Zunächst sind die Beschwerden fluktuierend, jedoch kann sich im Krankheitsverlauf diese Stellungsanomalie der Beine so stark fixieren, dass dadurch ein Gehen praktisch unmöglich wird. Zusätzlich kann sich im weiteren Verlauf ein <a href="Parkinson-Syndrom" class="mw-redirect" title="Parkinson-Syndrom">Parkinson-Syndrom</a> entwickeln. Andere neurologische Beschwerden sind seltener.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnose">Diagnose</h2></div>

<p>Ein wichtiges diagnostisches Kriterium ist die <a href="Anamnese" title="Anamnese">Anamnese</a>. Es zeigt sich, dass die Störung nach einer Schlafphase geringer, nach körperlicher Belastung stärker ausgeprägt ist. Typischerweise nehmen die Beschwerden im Laufe des Tages zu. Manche Kinder gehen morgens unbeschwert zur Schule und können diese dann nicht mehr ohne fremde Hilfe verlassen.

Das zweite typische Merkmal ist ein gutes Ansprechen der <a href="Dystonie" title="Dystonie">Dystonie</a> auf bereits geringe Dosen von <a href="Levodopa" title="Levodopa">Levodopa</a>.

</p><p>Werden die Patienten bereits im frühen Kindesalter symptomatisch, kann es zu Verwechslungen mit der infantilen <a href="Zerebralparese" class="mw-redirect" title="Zerebralparese">Zerebralparese</a> kommen (Morbus Little).

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Therapie">Therapie</h2></div>

<p>Die Krankheit ist nicht heilbar, kann jedoch gut behandelt werden. Es ist die einzige Dystonie, die kausal therapierbar ist. Wichtige Voraussetzung dafür ist eine gute Patienten<a href="Compliance_(Medizin)" title="Compliance (Medizin)">compliance</a>, da die Medikamente langfristig und ohne Unterbrechung eingenommen werden müssen.

</p><p>Die Behandlung erfolgt mit <a href="Levodopa" title="Levodopa">Levodopa</a>. Es zeigt sich eine gute Verträglichkeit dieser Substanz für die betroffenen Patienten.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>M. Segawa: <a rel="nofollow" class="external text" href="http://cgmj.cgu.edu.tw/3201/320101.pdf"><i>Autosomal dominant GTP cyclohydrolase I (AD GCH 1) deficiency (Segawa disease, dystonia 5; DYT 5).</i></a> (PDF; 911 kB) In: <i>Chang Gung medical journal.</i> Band 32, Nummer 1, 2009 Jan.–Feb., S. 1–11, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%222072-0939%22&key=cql">2072-0939</a></span></span>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19292934?dopt=Abstract">PMID 19292934</a>. (Review).</li>

<li>M. Segawa, Y. Nomura, N. Nishiyama: <i>Autosomal dominant guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency (Segawa disease).</i> In: <i>Annals of neurology.</i> Band 54 Suppl 6, 2003, S. S32–S45, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220364-5134%22&key=cql">0364-5134</a></span></span>. <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<span class="uri-handle" style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1002/ana.10630">10.1002/ana.10630</a></span>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12891652?dopt=Abstract">PMID 12891652</a>. (Review).</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<p>Folge <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ardaudiothek.de/episode/abenteuer-diagnose-der-medizin-krimi-podcast/12-die-kaempferin/ndr/88434250/">12</a> aus Abenteuer Diagnose, NDR-Podcast

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-OMIM-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-OMIM_1-0">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/128230"><i>Segawa-Syndrom.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span>.</span>

</li>

<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/255"><i>Dopa-sensitive Dystonie.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

</ol>

<div>

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

</div></div></div><div><div class="zim-footer">

Dieser Artikel wurde von <a class="external text" title="Zuletzt bearbeitet am 2025-09-08" href="https://de.wikipedia.org/wiki/?title=Segawa-Syndrom&oldid=259567099">Wikipedia</a> herausgegeben. Der Text ist unter <a class="external text" href="https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/deed.de">Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0</a> verfügbar, sofern nicht anders angegeben. Für die Mediendateien können zusätzliche Bedingungen gelten.

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